Aviso sobre el Uso de cookies: Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar la experiencia del lector y ofrecer contenidos de interés. Si continúa navegando entendemos que usted acepta nuestra política de cookies. Ver nuestra Política de Privacidad y Cookies
Redacción
Lunes, 11 de junio de 2018
El síndrome Xfrágil, un trastorno genético que provoca una discapacidad intelectual

“No pasa nada, todos tenemos diferencias”

Noticia clasificada en: José Ramón Sánchez

José Ramón Sánchez

 

 

 

El síndrome Xfrágil (SXF), también llamado síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados y, a pesar de ser poco conocida, es la segunda enfermedad intelectual más extendida, después del síndrome de Down.

 

Son los hombres quienes tienen más posibilidades de sufrir esta enfermedad, que consiste en el déficit de una proteína en el cromosoma X. Por eso, en el caso de las mujeres, que poseen el cromosoma XX, la parte sana de este cromosoma consigue a veces paliar, aunque no totalmente, los efectos de la alterada y la mayoría sólo son portadoras. Pero si una mujer tiene la mutación completa, desarrollará en mayor o menor medida una discapacidad intelectual. Aun así son los hombres, con cromosoma XY, los más afectados, siendo uno de cada cuatro mil contra la proporción de una de cada seis mil para las mujeres.

 

Marta Lajo y María Victoria Barrero son portadoras del síndrome y madres con hijos que padecen el Xfrágil. Marta es maestra en la especialidad de pedagogía terapéutica  y madre de Pablo, mientras que Marivi es la presidenta de la Asociación del Xfrágil en Castilla y León y madre de Julián.

 

“El síndrome tiene varios efectos porque produce desde discapacidad cognitiva en varios grados, a problemas en la audición y el lenguaje o hiperactividad. Así que las características varían dependiendo de quién lo padezca”, comenta Marta.

 

Respecto a las causas de su origen, Marivi explica que es la ausencia de la proteína Fmrp, que está asociada a un triplete dentro de la cadena del ADN, lo que está dañado y provoca que el cromosoma se multiplique sobre sí mismo muchas veces. “En general, en los varones hay más retraso cognitivo y les cuesta desarrollar la autonomía personal y ,en este sentido, la estimulación es muy importante”, señala la presidenta. “Las mujeres afectadas mejoran con el tiempo, pero en los portadores suele desarrollarse una baja autoestima”,  añade.

 

La mayoría de las mujeres portadoras son conscientes de la enfermedad en el momento en el que tiene a su primer hijo. “Fue a raíz de diagnosticar a Pablo, cuando me enteré. Después tuve a mi hija y ya empecé a tener algunos síntomas, como el fallo ovárico. Con todo esto, ya han ido atando cabos”, dice Marta.

 

 

[Img #10110]

 

 

En cuanto a la terapia, el primer paso consiste en aceptar la situación para normalizarlo y hablar sobre el tema con los amigos y la familia, no pasa nada todos tenemos diferencias. Además, la estimulación dentro de la casa con trabajos cotidianos, la alimentación equilibrada, el orden y el tratamiento también ayuda. “Es importante no tratarles desde la lástima, nuestros hijos también aprenden aunque necesiten más tiempo y repeticiones”, aclara Marivi.

 

Según su madre, en el caso de Pablo, la audición y el lenguaje fue lo más afectado porque tenía mala deglución y dificultad en la respiración. “Pablo tenía problemas de oído, que incluso le producía perdidas de conocimiento, babeaba demasiado y era imposible que se quedara quieto con un juguete. Ya en época escolar, no veía ni escribía bien y socialmente no se relacionaba con los demás niños y niñas, era incapaz de centrarse en nada. Cuando le diagnosticaron me quedé mirando por la ventana a ver como llovía, esto es un duelo que hay que pasar”, lamenta Marta.

 

Sin embargo, a Julián desde pequeño le costó gatear y comenzar a andar, “en todo era más lento”. “Con tres años le llevamos al colegio y al logopeda hasta que después en el centro base nos confirmaron que tenía un retraso madurativo” recuerda Marivi.

 

En relación con la posible futura existencia de un centro específico para tratar y crear comunidad, ambas se muestran con pocas esperanzas de que suceda. “No somos tantas personas afectadas como para poder costear un centro entre nosotras y el estado no nos lo va a pagar”, asegura Marivi.

 

El momento en el que se diagnostica la enfermedad también es un factor relevante para el desarrollo de la misma. Un estimulación temprana, entre los uno y los dos años, facilita el camino a seguir para combatir la afección. Además, el entorno debe ser lo más enriquecedor posible para que el desarrollo no sea vea limitado. 

 

“Hubo un antes y un después del diagnóstico de Pablo. Al principio, pensábamos que era un chico que no quería hacer nada, luego nos dimos cuenta de que había un problema de fondo. Ahora le gusta mucho el deporte, sobre todo correr”, explica Marta. Julián, que ya se encuentra en la etapa adolescente, destaca que trabaja en una empresa de encurtidos y cebolletas y disfruta con la música. 

 

En la línea de los consejos para los padres, ambas madres coinciden en que lo más importante es no desesperarse y vivir el día a día. “ La vida te va poniendo dificultades, pero con voluntad se sale de ellas y lo importante es crear un entorno de felicidad ”, relata Marivi.

 

Ambas madres piensan que en la sociedad cada vez hay una mayor conciencia en torno a la discapacidad y, aunque hay cauces, también existen algunos fallos a nivel institucional, como el poco control de los niños en los colegios. Además, animan a la gente joven a que se acerque a la asociación para que aumente su actividad, ya que sus principales objetivos son que la enfermedad tenga una mayor difusión, para lo que van a abrir una página de Facebook, y que se cree una unión porque el acompañamiento en el camino es fundamental.

palabras menores • Términos de usoMapa del sitio
© 2018 • Todos los derechos reservados
Powered by FolioePress